Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat

Resumen

Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la madre con un cariotipo 46, XX t(4;20) (q21;q13.1) de novo. El cariotipo del probando mostró una duplicación del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 (Trisomía parcial 4q). El fenotipo fue alterado, presentando diversas malformaciones congénitas craneofaciales y de órganos internos, condiciones adversas que condujeron a su precoz fallecimiento. Este caso de Duplicación 4q o Trisomía parcial 4q es el primero que se detecta en nuestra institución, se realizó un estudio cromosómico familiar para investigar el compromiso hereditario y detectar posibles portadores, también fueron determinados sus riesgos para brindar así una adecuada consejería genética.