ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE: REPORTE DE DOS CASOS

Resumen

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un error congénito del metabolismo. La manifestación neonatal más frecuente es la encefalopatía aguda. Caso 1: Neonata a 7 días de vida, presentó tendencia al sueño y rechazó lactancia materna. A 9 días de vida reingreso por signos de deshidratación, pobre succión y letargia. Curso con evolución tórpida, falla ventilatoria, compromiso neurológico, dermatitis severa, acidosis metabólica, sepsis tardía y muerte. Se encontró elevación de aminoácidos de cadena ramificada y prueba genética confirmatoria de enfermedad de orina con olor a jarabe de arce. Caso 2 Neonato de diez días de vida que ingresa por rechazo a leche materna, trastorno de sensorio e hipoglicemia. A 13 días de vida, presentó convulsiones y elevación de amonio plasmático. La cromatografía en orina de ácidos orgánicos fue positiva a dinitrofenilhidrazina. Los aminoácidos ramificados en sangre elevados y el estudio genético confirmaron el diagnóstico. Recibió nutrición parenteral y alimentación con fórmula especial libre de aminoácidos de cadena ramificada, presentó mejoría neurológica progresiva. RMN cerebral con hallazgos descritos en leucinosis. Actualmente tiene 2 años 7 meses y continuo seguimiento multidisciplinario clínico, nutricional y metabólico.